黄山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是查什么的？
- 这个检测主要分析您体内与‘同源重组修复’相关的28个关键HRR基因是否存在突变，包括大家常听说的BRCA1和BRCA2基因。同时，它还会通过一项专门的HRD评分，从染色体层面评估细胞的基因组的稳定性。综合这两方面结果，目的是评估您对一类名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能有效。
- 怎么预约做这个检测？
- 您可以联系您的主治医生或通过合作的检测机构进行预约。通常医生会开具检测申请单，然后由机构工作人员联系您安排后续的样本采集和寄送事宜，部分机构也提供线上预约咨询服务。
- 这个检测9000块都包含啥了？是打包价吗？
- 您好，9000元是包含从样本检测到出具完整报告的打包总费用。这包括了28个HRR基因的测序、HRDscore的计算分析以及专业的报告解读服务，没有隐藏的附加收费项目。
- 我妈妈快80岁了，有卵巢癌，做这个HRD检测会不会身体受不了？
- 这个检测只需要用到最初手术或活检时留存的组织样本，不需要老人重新取样或抽血，对身体没有额外负担。只要样本质量合格，任何年龄都可以进行检测。检测结果能为高龄肿瘤人群的用药选择提供精准参考。
- 这个检测可以邮寄样本吗？我人不在黄山。
- 您好，可以邮寄。我们会给您邮寄全套采样包（组织切片样本需由医院病理科制备），里面有详细的采样说明、专用保存液和冰袋，您按照指引操作后寄回即可。邮寄费用通常由我们承担，具体寄送细节咨询时会详细告知。
用户评价 (6条，均分4.7)
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
服务态度确实很好，顾问很耐心。就是价格有点偏高，虽然有医保报销一部分，但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来，或者多一些优惠活动，让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时，我们也会积极与各方合作，探索更多的支付保障方式，减轻患者负担。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
服务和环境没得挑，五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天，期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟，但等待过程还是挺焦虑的，毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂，偶尔会出现个别样本需要复检等情况，影响了时效。我们会持续优化流程，加强各环节的时效管理，努力提供更准确的时间预估。
流程挺顺畅的，从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术，客服和资料里都没有过度承诺或恐吓，就是客观介绍检测能做什么、不能做什么，这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息，帮助用户理性决策，这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
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黄山屯溪万核亲子鉴定基因检测中心
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