黄山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险？
- 这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变（后天获得），用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系（可遗传）突变的提示，但它的主要目的并非全面的遗传风险评估，若有此方面深度需求，建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
- 报告怎么给到我？是电子版还是纸质的？
- 我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址，电子版报告（如PDF）可以通过安全的在线方式发送给您，方便您随时查阅和分享给医生。
- 如果我交了钱，最后因为样本问题做不出来，钱能退吗？
- 这取决于具体的服务协议。通常，如果因为样本质量不合格（如组织量不足、降解严重等）导致检测无法进行，机构可能会退还部分或全部费用，但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前，请务必与顾问详细确认合同中的退款条款，明确责任界定，以保障您的权益。
- 这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别？
- 这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物（如HER2、PD-L1）。而本检测是在DNA水平，一次性对数万个基因进行“全景扫描”，信息量更大、更底层，能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等，指导更多种类的靶向和免疫药物。
- 如果我对报告有疑问，可以找谁解读？
- 您拿到报告后，我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约，由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。
用户评价 (6条，均分4.7)
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
乳腺癌术后做的，为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家，这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上，同价位里确实优势明显。虽然肉疼，但买的是个安心和未来的指导，性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内，提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利！
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
我妈妈行动不便，取样是上门服务的。本以为这就结束了，没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来，确认我们是否理解了报告，还问我妈妈状态如何，沟通起来很舒服，没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴，让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系，这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利，我们感到欣慰。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
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